PenPen's Anatomy

La médecine actuelle avance à grand pas.
Que de découvertes ces 50 dernières années.

Une des branches de la médecine qui a encore énormément à découvrir c'est la génétique, la connaissance du génome et ce qui en découle.

Le grand problème de ces découvertes, c'est qu'elles se font par à coup et donc on découvre comment diagnostiquer des maladies mais on ne sait pas encore les soigner.

C'est typiquement le cas de la maladie d'Huntington

Qu'est ce que cette petite maladie derrière ce nom ?

C'est une maladie génétique héréditaire, autosomique dominante
Les patients atteinds de cette maladie vont présenter des chorées de Huntington (c'est a dire qu'ils vont faire de brusque mouvements sans pouvoir contrôler ceux-ci), des troubles de consciences, de comportement

Pour les plus curieux, c'est du à une répétition d'un triplet de bases CAG qui est répété <35 fois chez un sujet normal et >40 chez un sujet atteint

Cette maladie est dite tardive, elle commence à l'age adulte et sa pénétrance est de 100% (ca veut dire que la personne qui porte la mutation développera la maladie)

Il n'existe actuellement aucun traitement

Et donc on en revient au problème cité au tout début de cet article :

• Faut il tout savoir sur soi et nos risques de développer telle ou telle pathologie ?

• que chez le patient adulte (18 ans révolus)
• La décision doit être autonome : seul choix du patient après information adéquate et conseil génétique non directif.
• Procédure en plusieurs étapes étalées sur plusieurs semaines, que le patient peut à tout moment quitter avant le résultat, et qui comporte obligatoirement un conseil génétique et un soutien psychologique.
• confidentialité médicale absolue

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